“Met elkaar realiseren zorgprofessionals dat mensen met kanker de best mogelijke, patiëntvriendelijke en efficiënte oncologische zorg krijgen.”
Erfelijke Tumoren
Bij ongeveer 5% van de tumoren, is sprake van een aantoonbare erfelijke aanleg. Afhankelijk van het betrokken gen, heeft een drager van een aanleg (aanvullend) verhoogde risico’s op kanker of andere gezondheidsproblemen. Voor optimale diagnostiek, behandeling, controle en preventie bij mensen met een erfelijke aanleg voor kanker is samenwerking tussen de verschillende specialismen en ziekenhuizen van groot belang. Het netwerk Erfelijke Tumoren heeft als doel deze samenwerking in de CONCORD regio te bevorderen.
De meest voorkomende erfelijk aanleg betreft borst- en/of eierstokkanker. Zo werd in 2022 bij 284 personen een mutatie in het BRCA1, BRCA2 of een ander met borst-/eierstokkanker geassocieerd gen gevonden via de Klinische Genetica van het Erasmus MC Kanker Instituut. Genetische counseling en diagnostiek vindt plaats via de afdeling Klinische Genetica na verwijzing via behandelend specialisten en huisartsen vanuit heel de regio Zuidwest Nederland. Voor nieuw gediagnostiseerd ovariumkanker, is een zogenaamd “tumor-first” traject ingericht, waarbij via de behandelaar eerst tumor onderzoek naar een BRCA-aanleg bij de afdeling Pathologie van het Erasmus MC wordt aangevraagd, omdat dit van belang is voor de behandelkeuze. Patiënten bij wie in de tumor een mutatie wordt aangetoond, worden verwezen naar de Klinische Genetica voor verdere informatie en indien gewenst genetisch onderzoek.
Sinds 2015 wordt bij iedere darmkanker en baarmoederkanker patiënt onder de 70 jaar een tumor weefsel kleuring gedaan naar Lynch syndroom, de meest voorkomende erfelijke aanleg voor met name darm-, en baarmoederkanker. Bij afwijkende kleuring (geen aankleuring MSH en/of MSH6, geen aankleuring PMS2 of geen aankleuring MLH1/PMS2 én geen methylering van de MLH1-promotor) is verwijzing naar de Klinische Genetica zinvol voor nadere diagnostiek naar Lynch syndroom. In 2022 werd bij 53 mensen een erfelijke aanleg voor Lynch syndroom aangetoond.
Daarnaast zijn er vele minder frequente aanlegfactoren voor kanker bekend. Een aanwijzing hiervoor kan zijn:
- het op relatief jonge leeftijd voor komen van kanker
- dezelfde vorm van kanker bij meerdere (3 of meer) directe familieleden
- specifieke combinatie van verschillende tumoren zoals borst- en eierstokkanker bij een patiënt of directe familieleden.
Verwijscriteria voor erfelijkheidsonderzoek zijn te vinden via www.artsengenetica.nl
Netwerk Erfelijke Tumoren
In verschillende CONCORD ziekenhuizen zijn zogenaamde “buitenpoli’s” van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC Kanker Instituut om de drempel voor genetische diagnostiek en samenwerking in de regio te bevorderen.
Afhankelijk van de erfelijke aanleg komen dragers in aanmerking voor verschillende controle en preventieve maatregelen om kanker in een vroeg stadium te ontdekken of voorkomen. In het Erasmus MC Kanker Instituut zijn gespecialiseerde poliklinieken op het gebied van erfelijke tumoren met name de “polikliniek erfelijke tumoren, gynaecologie”, de “polikliniek mammadiagnostiek, oncologische chirurgie” en de “polikliniek erfelijke MDL”. Ook veel dragers zijn onder controle of behandeling in andere CONCORD ziekenhuizen. In ieder centrum zijn specialisten werkzaam met speciale expertise op het gebied van erfelijke tumoren. De leden van het netwerk Erfelijke Tumoren zetten zich in om de zorg rond alle mensen met (mogelijk) een erfelijke aanleg voor kanker te optimaliseren.
